"Las enfermedades genéticas se pueden prevenir antes de la concepción"

En contacto telefónico con De Buena Fuente (TV2 Salta, FM Atlántida 93.5, Salta Cable Color, Norte Visión Satelital) el especialista contó que “el estudio de paneles de portadores es para detectar enfermedades genéticas raras, donde las más conocidas son la fibrosis quística y otras de nombres raros”.

“Este estudio lo que hace es estudiar a los padres que van a tener hijos para saber de qué enfermedades son portadores, ya que todos somos portadores de alguna mutación, y para que se produzcan las enfermedades, los dos progenitores deben coincidir en la misma mutación y eso hace que un niño pueda padecer determinada enfermedad”, explicó. 

En igual sentido, el Dr. Juan Aguilera agregó que “hay parejas y personas que tienen un riesgo aumentado por la presencia de determinada enfermedad en un pariente, al igual que los que forman pareja con familiares, ya que la información genética se repite con más facilidad”.

“Cuando una pareja es portadora de una mutación, el riesgo de tener un niño con una enfermedad es de 1 cada 4 nacimientos, o sea el 25%, y una vez que se detecta que la pareja comparte la misma mutación, la opción es hacer una fertilización in vitro donde se hace un estudio en el embrión antes de colocarlo en el útero para ver si es infectado por alguna enfermedad, o sea que se las puede detectar antes de la concepción", prosiguió.

Por último, dijo que “estos estudios de paneles se hacen de manera preventivos, salvo los casos donde ya sabemos que un integrante de la familia presenta determinada enfermedad, donde l

a actividad de hoy está dirigida a profesionales de la salud, pero los pacientes pueden consultar en las redes sociales para interiorizarse más sobre estos estudios”.